Category Craneosinostosis

Equipo Neuroquirurgico-Craneofacial Venezuela

(CRANEO MAX en Facebook)

De izquierda a derecha:  Dr Norberto Segal (Cirujano maxilo-facial) Caracas / Dr Leonardo Lustgarten (Neurocirujano) Caracas /Dr Jesús Gómez (Cirujano maxilo-facial) Jackson Memorial Miami /Dr Pedro Meneses (Cirujano plástico y reconstructivo craneofacial) Caracas/Dr Juan Samaniego (Cirujano maxilo-facial) Caracas

Conformamos un equipo profesional multidisciplinario que trabaja con malformaciones craneofaciales y reconstrucciones complejas de cráneo y región maxilo-facial de patologias varias (congénitas, tumorales, traumáticas, etc).

Read More

Síndrome de Feiffer

Condición genética (mutación en FGFR1 y FGFR2).  Enfermedad genética muy rara.

 Hallazgos característicos: Sinostosis (turribraquicefalia; oídos de implantación baja; Nariz en pico; proptosis; hipertelorismo; hipoplasia maxilar  y prognatismo; dedos pulgares anchos y dedos pies anchos; 50 % perdida auditiva

Feiffer tipo 1 (en general inteligencia y vida nornal).    Feiffer II y III: formas severas

Fotos: Imágenes varias de diferentes pacientes con Síndrome de Pfeiffer. Se pueden apreciar los hallazgos clínicos característicos.

Problemas dentales y ortognáticos en estos pacientes 

  • Paladar estrecho y alto
  •  Mordida cruzada bilateral posterior
  •  Falta de dientes (hipodontia)
  •  Dientes amontonados
  •  Hipoplasia genera submordida y no pueden morder usando incisivos.
Read More

Síndrome De Apert (Síndrome Acrocefalosindactilia)

Sindrome del arco branquial (1er arco branquial-precursor de maxilar y mandibula ). Condición genética (mutación en FGFR2). Autosómica dominante

Hallazgos característicos:  Afectación de craneo-cara-manos y pies (Acrocefalosindactilia); Craniosinostosis; frente alta y prominente-posterior plano (braquicefalia); Retardo mental; Orbitas planas , hipertelorismo. Oidos implantacion baja; Cara concava e hipoplasia maxilar  y prognatismo. Sindactilia complejas (fusion de dedos de manos y pies)

Fotos:  Imágenes varias de diferentes pacientes con Síndrome de Apert.  Se pueden apreciar los hallazgos clínicos característicos.

Read More

Síndrome de Crouzon

Es la mas frecuente de las craneosinostosis asociados a síndromes  Es parte de la familia del Síndrome del arco branquial (1er arco branquial-precursor de maxilar y mandíbula ). Condición genética (mutación en FGFR2 y FGFR3). Es Autosómica dominante: Hijos de afectado tienen 50 % de chance de tenerla.

Hallazgos característicos:  Sinostosis;  oídos de implantación baja; nariz en pico, órbitas pequeñas y exoftalmo, hipertelorismo,  hipoplasia maxilar  y prognatismo.

Fotos: Imágenes varias de diferentes pacientes con Síndrome de Crouzon.  Se pueden apreciar los hallazgos clínicos característicos.

Read More

Craneosinostosis Metópica (Trigonocefalia)

La sutura metópica se encuentra en la línea media de la frente y es la única sutura que puede empezar a cerrarse a partir del 3er mes de vida sin que constituya una verdadera craneosinostosis. Cuando ocurre una verdadera craneosinostosis metópica, se llama Trigonocefalia ya que el cráneo se deforma en forma triangular hacia la región frontal. Es realmente muy evidente  ya que no solo deforma la frente en forma triangular sino que conlleva a una significativa deformidad de ambas órbitas usualmente con hipotelorismo. La corrección quirúrgica de las trigonocefalias son complejas y, al igual que las plagiocefalias coronales mencionadas en párrafos previos, requieren de reconstrucciones  fronto-orbitarias bilaterales.

Es importante aclarar que con cierta frecuencia muchos lactantes ...

Read More

Craneosinostosis Coronal (Plagiocefalia Coronal)

Ocupa casi el 20 % de todas las craneosinostosis y es más común en hembras. Generalmente es unilateral (afecta la sutura coronal de un lado) y se llama Plagiocefalia. La deformidad consiste en el aplanamiento de la frente afectada o cóncava encima del ojo de ese lado (el lado normal aparece como si estuviera falsamente abombado respecto al lado comprometido). El borde supra-orbitario esta mas elevado que el normal (en Rx aparece la clásica imagen de “órbita de Harlequin”), lo cual evidencia que la sutura coronal se compromete también a nivel de la base craneal. La nariz se desvía hacia el lado sano pero la raíz  nasal se desvía hacia el lado de la deformidad.

Cuando la sutura coronal se compromete bilateralmente, se llama Braquicefalia y usualmente son parte de algú...

Read More

Craneosinostosis Sagital (Escafocefalia-Dolicocefalia)

Involucra el cierre de la sutura sagital. Es la mas común de las craneosinostosis y es también llamada Escafocefalia o Dolicocefalia.  Es mucho mas común en varones (80%). Típicamente el cráneo es muy alargado en su diámetro anteroposterior y su diámetro biparietal esta reducido.

En la medida que avanza la deformidad, la región frontal se va abombando (“frontal bossing”) y la región occipital  va adoptando una forma “cónica”  y alargada (bossing occipital). Es común sentir al tacto una prominencia osea (“quilla”) a nivel de la sutura sagital.El perímetro cefálico usualmente es normal.

Fig- Fotografía de un lactante con sinostosis sagital intubado y antes de ser posicionado en la mesa quirúrgica  Puede apreciarse en este caso la importante prominencia y...

Read More

Tips y Aclaratorias de Importancia

Tips y aclaratorias de importancia  (para padres y pediatras):

-Las craneosinostosis que no son parte de un síndrome NO son hereditarias.

-Como fue mencionado en párrafos superiores, es muy importante saber diferenciar una verdadera plagiocefalia (craneosinostosis) de una plagiocefalia posicional. La primera situación es es una verdadera malformación (craneosinostosis) y se operan, en cambio la segunda es una deformación y no se operan.

-El cierre precoz de la fontanela anterior, aunque siempre causa alarma a los padres y pediatras, no necesariamente significa que haya craneosinostosis. Es relativamente común el cierre precoz de esta fontanela y en general no representa ningún problema para el lactante...

Read More

Deformidad Posicional o Moldeamiento Posicional (Plagiocefalia Posicional)

Esta es una condición sumamente frecuente y que se confunde con una verdadera craneosinostosis, se trata de la deformación craneal posicional. Estos son lactantes que presentan una deformidad en su cráneo motivo por el cual consultan. Su examen neurológico y estudios radiológicos: TAC cerebral 3-D, y RMN cerebral, muestran que todas las suturas están presentes y se ven permeables, es decir, sin evidencia de craneosinostosis.  Esta condición es conocida como: Moldeamiento o deformidad posicional o plagiocefalia posicional,  y no es mas que la deformación craneal que ocurre como consecuencia de estar el cráneo prolongadamente sobre una misma posición  (usualmente boca arriba).

Este diagnostico se hizo mas frecuente a partir de una recomendación de la Academia Americana ...

Read More

Tratamiento

El tratamiento de las craneosinostosis es la corrección quirúrgica de la (o las suturas) precozmente fusionada o cerrada. La opción de observar o no tratar quirúrgicamente esta condición no es recomendable por el potencial riesgo de hipertensión intracraneal que existe, el cual depende la sutura anatómica afectada (ej: sutura sagital se asocial a un 15 % riesgo) y de si están afectadas mas de una sutura. De hecho, la afectación de varias suturas acarrea mayor riesgo de hipertensión intracraneal.

Como no hay forma de predecir cual lactante desarrollara hipertensión intracraneal en el futuro, la recomendación universal es la de tratamiento quirúrgico. El uso de cascos o bandas craneales, aun cuando se usan en los casos de deformidad posicional (ver arriba), NO tienen ninguna i...

Read More

Síntomas y Signos Clínicos

Síntomas y signos clínicos:   En general y desde el punto de vista práctico, los niños con craneosinostosis presentan como hallazgo principal la alteración de la forma habitual de su cráneo, pero no presentan síntomas ni signos neurológicos sino hasta meses y anos después de ser diagnosticados.

Cuando la craneosinostosis no es tratada a tiempo y se deja avanzar en el tiempo, entonces hay un verdadero riesgo de aumento de la presión intracraneana (este porcentaje va a depender de la sutura o suturas involucradas)  y como consecuencia de ello, se pudieran  presentar problemas de la visión, trastornos de aprendizaje, trastornos cognitivos, convulsiones y potencial retardo psicomotor.

Read More

Diagnóstico

El diagnóstico de una craneosinostosis es en general muy sencillo y usualmente es motivado por una deformidad craneal detectada por el pediatra o los padres al nacimiento o durante los primeros meses de vida, sin embargo es de hacer notar que una cabeza deformada al nacimiento no siempre es el resultado de una craneosinostosis.

El examen físico incluye la exploración neurológica y el tacto del cráneo para detectar los rebordes de la sutura y  las fontanelas, y la comprobación de la posición del cuello y otras posibles deformidades. En general, la simple observación de la morfología del cráneo del lactante es suficiente para tener una alta certeza del diagnostico.

Un evento que ocurre con cierta frecuencia es el cierre precoz de la fontanela anterior, lo cual alerta al pediatra y...

Read More

Definicion y Generalidades

La Craneosinostosis es una condición clínica patológica que se presenta cuando una o varias  suturas no existen o están fusionadas (es decir que en vez de ser de tejido fibroso es de hueso) . Esta condición restringe el crecimiento del cráneo en el sentido perpendicular a la sutura fusionada. Sencillamente se puede decir que la sinóstosis hace que dos huesos que normalmente están juntos por las suturas, ahora están absolutamente pegados formando un solo hueso.

Las craneosinostosis se pueden presentar en forma aislada y espontánea,  o pueden estar asociadas a otras anomalías constituyéndose así en un síndrome. Se conocen más de 90 síndromes que involucran craneosinostosis,  las cuales los mas comunes son: Síndrome de Crouzon, Apert, Pfeiffer, Saethre Chotzen, etc...

Read More

Anatomía Craneal Básica

El cráneo de los niños recién nacidos esta formado por la unión de varios huesos, los cuales se mantienen juntos (no pegados) mediante un tejido fibroso. Estas uniones se conocen con el nombre de suturas. Este arreglo especial hace al cráneo muy moldeable en etapas tempranas de la vida (en especial los primeros meses de vida) y permite entre otras cosas que la cabeza del bebé pase por el canal del parto así como también permite que el cráneo vaya creciendo conjuntamente  con el cerebro en etapas tempranas de la vida.

A pesar de que existen múltiples suturas en el cráneo  las más importantes clínicamente son la sutura sagital, coronal, lambdoidea y metópica (ver figura) .

Fig– Imágenes del cráneo de un lactante en vista lateral y superior, nótese las diferentes sut...

Read More

Craneosinostosis sindrómicas

Son aquellas sinostosis que forman parte de un síndrome  Aún cuando son muchas, solamente serán mencionadas las más comunes de la práctica clínica.

Read More
Diseñado y Optimizado por BalijuClick.net