Category Malformaciones craneo-faciales

Síndrome de Feiffer

Condición genética (mutación en FGFR1 y FGFR2).  Enfermedad genética muy rara.

 Hallazgos característicos: Sinostosis (turribraquicefalia; oídos de implantación baja; Nariz en pico; proptosis; hipertelorismo; hipoplasia maxilar  y prognatismo; dedos pulgares anchos y dedos pies anchos; 50 % perdida auditiva

Feiffer tipo 1 (en general inteligencia y vida nornal).    Feiffer II y III: formas severas

Fotos: Imágenes varias de diferentes pacientes con Síndrome de Pfeiffer. Se pueden apreciar los hallazgos clínicos característicos.

Problemas dentales y ortognáticos en estos pacientes 

  • Paladar estrecho y alto
  •  Mordida cruzada bilateral posterior
  •  Falta de dientes (hipodontia)
  •  Dientes amontonados
  •  Hipoplasia genera submordida y no pueden morder usando incisivos.
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Síndrome De Apert (Síndrome Acrocefalosindactilia)

Sindrome del arco branquial (1er arco branquial-precursor de maxilar y mandibula ). Condición genética (mutación en FGFR2). Autosómica dominante

Hallazgos característicos:  Afectación de craneo-cara-manos y pies (Acrocefalosindactilia); Craniosinostosis; frente alta y prominente-posterior plano (braquicefalia); Retardo mental; Orbitas planas , hipertelorismo. Oidos implantacion baja; Cara concava e hipoplasia maxilar  y prognatismo. Sindactilia complejas (fusion de dedos de manos y pies)

Fotos:  Imágenes varias de diferentes pacientes con Síndrome de Apert.  Se pueden apreciar los hallazgos clínicos característicos.

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Síndrome de Crouzon

Es la mas frecuente de las craneosinostosis asociados a síndromes  Es parte de la familia del Síndrome del arco branquial (1er arco branquial-precursor de maxilar y mandíbula ). Condición genética (mutación en FGFR2 y FGFR3). Es Autosómica dominante: Hijos de afectado tienen 50 % de chance de tenerla.

Hallazgos característicos:  Sinostosis;  oídos de implantación baja; nariz en pico, órbitas pequeñas y exoftalmo, hipertelorismo,  hipoplasia maxilar  y prognatismo.

Fotos: Imágenes varias de diferentes pacientes con Síndrome de Crouzon.  Se pueden apreciar los hallazgos clínicos característicos.

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Craneosinostosis sindrómicas

Son aquellas sinostosis que forman parte de un síndrome  Aún cuando son muchas, solamente serán mencionadas las más comunes de la práctica clínica.

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